Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je dědičné onemocnění, které se projevuje špatnou funkcí všech žláz s vnější sekrecí. V deseti letech je pravděpodobná již rozvinutá forma nemoci, která postihuje zejména plicní tkáň, ale i slinivku břišní a někdy také játra. Onemocnění je chronické a patří k častým vrozeným vadám. Cystickou fibrózu je třeba léčit celý život, ale nelze ji vyléčit.
Příznaky Cystické fibrózy
Cystická fibróza je zvláštní onemocnění, postihující žlázy těla, slinivku břišní a plíce.
Cystická fibróza je porucha přenosu vody a solí na membráně buněk. Způsobuje hlavně potíže dýchacího ústrojí tak, že může dojít k těžkému poškození plicní tkáně. Porucha jejich funkce se projevuje zejména v plicích (opakované záněty při ucpávání průdušek hleny, porucha dýchání) a v zažívacím ústrojí (porucha trávení při nedostatečnosti slinivky břišní). Tato nemoc, při níž se mimo jiné na plicích vytvářejí jizvy, což vede ke zhoršování fyzického stavu a někdy i smrti pacienta, není sice příliš rozšířená, ale je nebezpečná.
Odborníci příčiny vysvětlují tak, že je snížena vazkost výměšků sliznic a naopak zvýšena hustota látky mucinu. Dochází k zablokování žlázových vývodů a vzniku jakýchsi jeskyní v tkáních – nazývaných cysty. Zhuštění látky mucinu, produkované sliznicí dýchacích cest, umožňuje vznik prostředí, jež je příznivé pro pomnožení nejrůznějších bakterií v plicích.
Cystická fibroza: Porucha genu
Vlastní příčinou cystické fibrózy je porucha genu (nejmenší částečky dědičné hmoty buněk) řídícího tvorbu bílkoviny buněčných kanálů pro chloridové ionty. Přítomnost tohoto genu v lidském organismu nahrává k možnosti propuknutí cystické fibrózy (či mukoviscidózy).
Moderní výzkum ukazuje, že v časných stadiích cystické fibrózy by bylo možné definitivní vyléčení, pokud by se zdařila náprava chybného genu. Zajímavé je i to, že 45 % nemocných s cystickou fibrózou umírá na speciální infekci způsobenou bakterií Burkholderia cepatia. To mluví proti soustřeďování těchto nemocných do speciálních center – a naopak je snaha nalézt účinný lék proti této bakterii.
Léčba onemocnění
Současnými léčebnými metodami je možné zlepšovat zdravotní stav pacienta s touto chorobou. Nemocní se tak dožívají mnohem vyššího věku než v minulosti. Ani moderní léčba pod dohledem specializovaných lékařů ale neřeší vše. Průběh nemoci je vždy vážný a nemocný musí velmi pečlivě dodržovat zejména správnou životosprávu. Důležitá je rehabilitační péče a další léčebné postupy, které určí odborník.
Nobelova cena
V roce 1999 získa německý molekulární biolog Günter Blobel Nobelovu cenu za výzkumnpou práci, ve které objevil signály, jimiž se vznikající bílkoviny přeměňují a umísťují v buňce. Výsledky Blobelova výzkumu pomáhají osvětlit takové nemoci, jako je cystická fibróza nebo rané stadium ledvinových kamenů. Dědičná cystická fibróza je způsobena právě tím, že se proteiny nedostanou na správné místo