Downova nemoc (Downův syndrom), která byla dříve nepřesně nazývána mongolismem, je vrozená genetická porucha, jež se vyskytuje u některých dětí, zejména starších matek. Toto onemocnění, které znamená výraznou poruchu v tělesném a především mentálním vývoji dítěte, může být v případě diagnózy během těhotenství důvodem k jeho přerušení. Ultrazvukové vyšetření krku plodu společně s přihlédnutím k věku matky může Downovu nemoc odhalit. Pro vyloučení omylu je v případě podezření na Downovu nemoc nutno vyšetřit plodovou vodu.
Příčina poškození
Downův syndrom (DS) je vrozená chromozomální vada, jež se v současné době vyskytuje v české populaci přibližně u jednoho z 1500 živě narozených dětí. Takže to není tak malé procento, tedy aspoň očima ženy, jež čeká děťátko.
Zdravý člověk má dědičné informace (barvu očí, vlasů, temperament, umělecké nadání apod.) uloženy ve svých genech. Ty jsou uloženy podél chromozomů. Zdravá lidská buňka jich obsahuje 46. Jsou to dvě sady po 23 chromozomech, z nichž každá pochází od jednoho z rodičů. Pouze pohlavní buňky, tedy vajíčko a spermie, obsahují poloviční počet chromozomů, protože po oplodnění vzniká spojením spermie a vajíčka kompletní buňka se 46 chromozomy, z nichž polovina pochází od matky a polovina od otce. Odchylky od tohoto stavu mají za následek těžké vývojové defekty. Konkrétně každá buňka člověka s Downovým syndromem obsahuje jeden chromozom navíc, takže namísto obvyklých 23 párů jich tito lidé mají 22 plus jednu trojici. Dispozice pro vznik DS jsou uloženy na jednom z ramen chromozomu číslo 21.
Downův syndrom hrozí dětem starších matek
Gynekologové sami považují za ideální věk pro prvorodičku 25 až 30 let. Pozdější těhotenství nejsou podle odborníků bez rizika – výrazně častěji se například objevuje Downův syndrom (mongolismus). Matky, které překročily pětatřicítku, proto podstupují amniocentézu. Jedná se o bezbolestný odběr plodové vody přes stěnu břišní, kterým lze spolehlivě zjistit poškozený plod. V takovém případě se doporučuje těhotenství ukončit.
Za co mohou geny
Když se počátkem 50. let 20. století podařilo rozkrýt strukturu deoxyribonukleové kyseliny (DNA), nositelky genetické informace, málokdo tušil, o jak dalekosáhlý objev se jedná. Zanedlouho poté však byla nalezena souvislost mezi jistou genetickou poruchou a Downovým syndromem, chorobou projevující se těžkým mentálním postižením. Ukázalo se, že za některé nemoci mohou vadné geny, poškození zanesená přímo do „stavebního plánu“ člověka.