Genetické testy v těhotenství zjistí vrozené vady plodu

Pokud těhotenství probíhá normálně, chodíte v první třetině gravidity k lékaři na kontrolu jednou za měsíc. Ve druhé třetině pak navštěvujete těhotenskou poradnu přibližně jednou za tři týdny a posledních šest týdnů před porodem jednou týdně. V poradně pro těhotné je žena seznámena s povinnými testy, které bude muset během těhotenství prodělat. A zároveň je seznámena s možnostmi dalších vyšetření. Některé genetické testy v těhotenství jsou placené, a tedy i dobrovolné. Dříve bylo u žen těhotných po 35. roce života povinné vyšetření plodové vody. Dnes je i toto vyšetření dobrovolné.

Záleží na volbě budoucí matky

Dobrovolnost však dává svobodu volby, a tak mnohé ženy často zvažují, zda nadstandardní vyšetření podstoupit. A to přes skutečnost, že lékaři neustále upozorňují na vzrůstající počet případů vrozených genetických vad. Mnohé vznikají náhodou a podle lékařů nesouvisejí s výskytem nemoci v rodině. Včas provedený genetický test je může odhalit.

Genetické testy v těhotenství

• V prvním trimestru těhotenství je prováděn tak zvaný kombinovaný test (9. až 11. týden těhotenství). Dokáže najít téměř 90 procent případů Dawnova syndromu. (Downova nemoc, která byla dříve nepřesně nazývána mongolismem, je vrozená genetická porucha, jež se vyskytuje u některých dětí, zejména starších matek. Toto onemocnění, které znamená výraznou poruchu v tělesném a především mentálním vývoji dítěte, může být v případě diagnózy během těhotenství důvodem k jeho přerušení.)
• Mezi 11. až 13. týdnem těhotenství může žena podstoupit screening nauchální translucence. Jedná se o ultrazvukové měření, které má zjistit nebo vyloučit ztluštění na šíji plodu. Pro některé vrozené vady je otok šíje plodu příznačný ( Turnerův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Downův syndrom). Bývají odhaleny i srdeční vady.
• V době od 10. do 12. týdne těhotenství lze provádět biopsii choriových klků. Pochvou nebo přes břišní dutinu je odebrán vzorek, který je použit k chromozomálnímu genetickému vyšetření. Tento genetický test v těhotenství odhalí skoro sto procent genetických vad plodu.
• Triple test (trojitý test) se zájemkyním provádí v době od 16. do 18. týdne těhotenství, a to rozborem krevního vzorku.
• Mezi 20. a 22. týdnem těhotenství žena podstupuje ultrazvukové vyšetření. Při něm je kontrolován především fyzický stav plodu – správný vývoj (a existence) všech orgánů i stavby těla.
• Odběr plodové vody (amniocentéza) je prováděn obvykle v 15. až 18. týdnu těhotenství. Tato zkouška je doporučována rodičkám nad 35 let. Amniocentéza odhalí podle odborných zdrojů až 99,5 procenta všech genetických postižení plodu.