Leidenská mutace je vrozená a nevyléčitelná změna genu, který ovlivňuje krevní srážlivost. Lidé jejichž gen je změněn leidenskou mutací trpí zvýšením srážením krve a jsou náchylní ke stavům, které krevní sraženiny způsobují. Některé faktory – například kouření nebo hormonální antikoncepce, mohou zdravotní stav člověka s leidenskou mutací genu ohrožovat.
Leidenská mutace je genetická vada
Leidenská mutace je podle odborníků nejčastější změnou genu, jenž způsobuje srážlivost (v tomto případě zvýšenou) krve. Choroba je dědičná a velmi často se objevuje v celých rodinách pokrevně příbuzných.
Ve většině případů onemocnění je zmutován jeden gen, v řídších případech oba geny, což je příčinou většího množství problémů. Lidé s leidenskou mutací genu trpí vysokou srážlivostí krve: tvoří se jim krevní sraženiny, tvoří se jim trombózy, hrozí riziko plicní embólie, mozkové mrtvice nebo srdečního infarktu.
Nebezpečí hrozí mladým ženám
Podle odborníků existuje množství případů, kdy se leidenská mutace vůbec neprojeví. To se týká situace, kdy je zmutován jen jeden gen. Problémy nastanou, jestliže je postižený vystaven (nebo se sám vystavuje) riziko zvyšujícím faktorům. Jedním z nich je užívání hormonální estrogenní antikoncepce. Hormonální antikoncepce zvyšuje krevní srážlivost i u zdravých žen. Ženám a dívkám s leidenskou mutací není doporučována, protože vliv genu a antikoncepce se podle odborníků násobí. Ženám s leidenskou mutací, které by hormonální antikoncepci užívaly, hrozí vznik trombóz.
Ovšem ani ženy, které hormonální antikoncepci neužívají, ale naopak se chtějí stát matkami, jsou ve značném ohrožení. Během těhotenství se u nich mohou objevit komplikace, které způsobují samovolný potrat nebo předčasný porod.
Léčba onemocnění
Leidenská mutace je zjistitelná cíleným genetickým vyšetřením (screening). Nemoc není vyléčitelná, ale podáváním léků „ředících krev“ (lidově řečeno) lékaři dokáží udržet pacienta v dobré kondici a při zachování kvality jeho života.