Jedním z vyšetření, kterým každé miminko projde, je tak zvaný novorozenecký screening. Jako při screeningových vyšetřeních těhotných žen, i zde se jedná především o metodu, která vyloučí výskyt nemoci nebo vady. Novorozenecký screening je prováděn fyzickou prohlídkou dětským lékařem (to se týká vyloučení nebo zjištění zejména častého onemocnění kyčlí, dysplasie) a laboratorním vyšetřením krve.
Není to trápení miminek
Již několik desítek let se provádí u každého novorozence narozeného v České republice tak zvaný novorozenecký screening. V praxi to vypadá tak, že se každému dítěti narozenému na našem území odebere kapka krve na filtrační papír a vzorek je zaslán právě na speciální pracoviště, kde je laboratorně vyšetřen.
Odhalí i těžké metabolické vady
Novorozenecký screening vyloučí (nebo odhalí), zda dítě není postiženo vrozenými odchylkami látkové výměny. Může to být například fenylketonurie (dědičná nemoc, při níž je porušena normální přeměna aminokyseliny fenylalaninu, který se pak spolu s dalšími látkami hromadí v organismu), vrozená porucha funkce štítné žlázy, cystická fibróza, vrozené poruchy látkové výměny, vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách nebo i jiné choroby.
Díky včasnému záchytu těchto onemocnění již lékaři mohli ve stovkách případů začít včas s léčbou, a tím předejít nezvratnému postižení mozku, k němuž tyto poruchy vedou.
Novorozenecký screening „vidí za roh“
Novorenecký screening je veden v zájmu zdravého vývoje dítěte, v některých případech i pro záchranu jeho života nebo zachování kvality životy. Bez této služby by stovky dětí byly dnes pro těžký mentální defekt odkázány na živoření v ústavech sociální péče. Díky novorozeneckému screeningu jsou dnes zdravými, zcela normálními dětmi a mladými lidmi. Týmy odborníků stále rozvíjí další metody, díky kterým v budoucnu včas odhalí i další zdravotní poruchy. Bude pak možné předejít řadě nečekaných úmrtí či poškození dětí.
Víte, že…
… návrh k uzákonění povinného screeningu fenylketonurie (PKU) byl v ČSSR připraven už v roce 1968? K realizaci však došlo až od ledna 1975. Byli jsme pátou zemí na světě a prvou zemí tehdejšího východoevropského bloku, která zavedla povinný screening fenylketonurie.
… cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivním onemocněním dětí bílé rasy? V západní Evropě postihuje jednoho z 2500 novorozenců.
… od roku 1985 je každý novorozenec v ČR vyšetřen, zda má funkční štítnou žlázu? Čtvrtý den po porodu se odebírá z patičky dítěte krev (screening kongenitální hypotyreózy), ze které se určí, zda nedošlo například k poruše tvorby hormonů štítné žlázy. Ty mají zcela zásadní význam při vývoji mozku.