Postupy a metody odhalování vrozených vad plodu v těle matky se neustále zdokonalují. Poměrně novou metodou v ultrazvukové diagnostice je měření tak zvaného šíjového projasnění (nuchální translucence) na konci třetího měsíce těhotenství. Je patrné například u sedmdesáti procent plodů postižených Downovým syndromem.
Měření šíjového projasnění
V současné době je na většině klinických pracovišť prováděna velmi časná diagnostika vrozených vývojových vad plodu ultrazvukovým měřením tak zvaného šíjového projasnění plodu (nuchální translucence) v období mezi 10. až 13. týdnem těhotenství. Pokud měřená hodnota převyšuje danou hranici (3 mm), je plod ohrožen zvýšeným rizikem výskytu některých chromozomálních vad:
- rozštěpových defektů přední břišní stěny,
- neurální trubice,
- centrální nervové soustavy
- a některých vrozených vývojových vad srdce.
Ženám rizikových plodů je nabízena invazivní diagnostika – odběr choriových klků plodu a genetické vyšetření buněk plodu.
Odhalí možné riziko
Dříve se určování rizikové skupiny řídilo jen podle věku budoucí matky. S věkem matky pravděpodobnost této vady prudce stoupá.
- Zatímco u mladších rodiček je šance přibližně 1:1400,
- u pětatřicetiletých žen je to už téměř 1:350
- a u pětačtyřicetiletých dokonce 1:28.
Tímto způsobem se dříve dařilo diagnostikovat jen 30 procent všech postižených plodů a pro mladší ženy neexistovala možnost žádné účinné diagnostiky. Ke zvýšení úspěšnosti ve vyhledávání této vady přispělo v polovině 80. let nalezení souvislosti mezi poruchami chromozomů typickými pro Downův syndrom a hladinou některých tzv. těhotenských bílkovin. Lékaři mají v současné době šedesátiprocentní úspěšnost při odhalování této vady. Tímto způsobem se hledají i známky dalších deformací, jako jsou rozštěpy páteře nebo stěny břišní.
Třídimenzní ultrazvuk
Odběr krve a první ultrazvukové vyšetření, kterí se provádí ke stanovení stáří gravidity doplňuje vyšetření šíjového projasnění. O případném výskytu vrozené vady získají lékaři velmi spolehlivý údaj.
Technika 3D sonografie jasně ukáže šíjové projasnění, tedy zřetelný otok, který mívá plod na krku a na části hlavy i zad. Bývá častým signálem Downova syndromu a podobných genetických, respektive chromozomálních poruch (objeví se u 70-80 % případů).
Stejně tak ale může signalizovat srdeční vadu a další potíže.
Tyto metody jsou pro budoucí matku mnohem šetrnější, teprve na základě jejich výsledku se rozhoduje o dalším vyšetření.